脊髓小腦共濟失調(diào)(SCAs)是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，主要侵害小腦、脊髓及周圍神經(jīng)?；颊叱跗谧呗凡环€(wěn)，步態(tài)如企鵝，伴有言語不清、平衡障礙等癥狀，嚴重影響生活質(zhì)量。隨著病情的發(fā)展，患者可能逐漸喪失日常生活能力，面臨致殘的風險。然而，傳統(tǒng)治療手段如藥物治療和康復訓練，對于阻止病情進展效果有限，這使得脊髓小腦共濟失調(diào)一度被視為“不治之癥”。最早北美和歐洲有10多個病人接受了脊髓電刺激療法，發(fā)現(xiàn)了一定的效果。近年來，國內(nèi)多個醫(yī)療中心也進行了脊髓電刺激治療脊髓小腦共濟失調(diào)的嘗試，取得了積極效果。2024年11月，解放軍總醫(yī)院派駐第七醫(yī)學中心神經(jīng)外科夏小雨副主任醫(yī)師團隊為一位年輕的SCA患者進行了脊髓電刺激治療，取得良好療效。

　　病例資料

　　患者小陳，男，35歲。主因“雙下肢無力伴痙攣逐漸加重9年”于2023-12-08入院?；颊哂?年前無明顯誘因出現(xiàn)走路不穩(wěn)，未予重視，癥狀逐漸加重，遂就診于“上海長征醫(yī)院、中日友好醫(yī)院”等多家三甲醫(yī)院，明確診斷為“遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)”。目前患者視物重影，言語不利，雙上肢活動稍遲緩，雙下肢肌力下降，下肢肌張力增高，雙下肢神經(jīng)病理性疼痛，大小便功能障礙，為求神經(jīng)調(diào)控治療入院。

　　入院查體：生命體征平穩(wěn).神清，言語不利，視物重影，雙上肢肌力5級，活動遲緩，腱反射增高，雙下肢疼痛，雙下肢肌力4級，行走不穩(wěn)，腱反射增高，肛門反射存在。雙側(cè)病理征陽性。

　　中日友好醫(yī)院基因分析報告提示符合SCA3型。

　　治療情況

　　患者長期以來歷經(jīng)康復理療及藥物對癥治療，未見明顯療效，病情仍持續(xù)進展，此次專程為尋求脊髓電刺激神經(jīng)調(diào)控治療就診。入院后神經(jīng)調(diào)控專業(yè)組團隊結(jié)合文獻報道的相關(guān)治療經(jīng)驗，并經(jīng)過充分的討論，同意實施脊髓電刺激治療，以改善病人共濟失調(diào)步態(tài)及平衡障礙。2024年11月20日，夏小雨主任團隊為患者實施了胸腰段脊髓電刺激電極植入手術(shù)(SCS1期)，在術(shù)中影像和術(shù)中電生理的保障下，1根5-6-5觸點電極被準確植入到T12-L1硬膜外。

　　1期術(shù)后測試期間，患者就驚喜的發(fā)現(xiàn)自己下肢力量較術(shù)前有了明顯增強。原本患者做蹲下起立動作較為困難，術(shù)后開機刺激下已經(jīng)可以輕松的連續(xù)完成十多次動作。
　　由于測試效果滿意，2024-11-27.患者接受了2期脈沖發(fā)生器植入術(shù)。術(shù)后住院調(diào)試參數(shù)觀察期間，患者高興的對醫(yī)生表示，感到自己每一天都在進步，每天步行的距離都在延長，下肢也感到越來越有力量。

　　手術(shù)后一個月，患者在家中主動給醫(yī)生發(fā)來錄像，分享他步態(tài)改善的快樂。

　　專家意見

　　解放軍總醫(yī)院神經(jīng)外科醫(yī)學部派駐第七醫(yī)學中心神經(jīng)外科夏小雨副主任醫(yī)師指出，遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)是一組由基因變異引起的以脊髓和小腦損害為主要臨床表現(xiàn)的常染色體顯性遺傳的神經(jīng)退行性疾病。2018年5月被納入中國第一批罕見病目錄。目前尚無能有效阻止或減緩SCA進展的治療方法。目前我們團隊將脊髓電刺激(SCS)手術(shù)視作一種有效的對癥治療的外科調(diào)控手段，它對于疼痛、痙攣、缺血和步態(tài)障礙的改善尤其突出、引人注目。國內(nèi)SCA患者接受SCS治療后的長期隨訪有效率令人鼓舞，我們團隊也進行了積極的開展。目前，針對步態(tài)障礙的控制，SCS電極靶點的位置尚無統(tǒng)一的方案。相較于此前報道較多的T9-11硬膜外，本病例中我們電極埋置的位置相對更低，更接近于腰膨大的末端位置，同樣取得了很好的療效，這個位置主要還是根據(jù)術(shù)中電生理的結(jié)果來確定的。除了脊髓小腦共濟失調(diào)，我們團隊也開展了針對帕金森凍結(jié)步態(tài)、腦卒中后步態(tài)障礙等其他情況的脊髓電刺激治療，均取得了滿意的效果，積累了豐富的經(jīng)驗。

　　專家簡介

　　夏小雨

　　中國人民解放軍總醫(yī)院

　　神經(jīng)外科醫(yī)學部副主任醫(yī)師

　　北京協(xié)和醫(yī)學院八年制醫(yī)學博士

　　清華大學醫(yī)學院生物醫(yī)學工程系博士后

　　專業(yè)特長：昏迷(植物人)促醒全療程的綜合治療、功能性疾病的神經(jīng)調(diào)控治療，包括：昏迷病人神經(jīng)調(diào)控促醒治療;帕金森病等神經(jīng)疾病的DBS手術(shù)治療;脊髓損傷的脊髓電刺激治療;嚴重疼痛的脊髓電刺激或藥物泵植入治療;難治性癲癇、腦卒中后康復的迷走神經(jīng)電刺激(VNS)治療;大小便功能障礙的骶神經(jīng)電刺激治療。

　　學術(shù)任職：中國研究型醫(yī)院學會神經(jīng)再生與修復專業(yè)委員會委員，中國康復醫(yī)學會智能康復專業(yè)委員會青年工作組委員，中國健康管理協(xié)會神經(jīng)調(diào)控全程管理分會理事，北京醫(yī)師協(xié)會神經(jīng)修復學專家委員會青年委員會常務委員，北京醫(yī)師協(xié)會神經(jīng)調(diào)控與人機交互專家委員會委員。SCI期刊Frontiers in Neurology審稿編輯。

　　

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